SaludSalud: Síntomas del síndrome de Marfan

Causas del síndrome de Marfan

La causa de la aparición del síndrome de Marfan es una mutación en el gen FBN1 , que se encuentra en el cromosoma 15 (todas las células de nuestro cuerpo —a excepción de los espermatozoides en los hombres y los ovarios en las mujeres— tienen un total de 23 pares de cromosomas, es decir, 46 en total. El cromosoma 15 está formado por dos copias, una heredada del padre y una de la madre). Este gen produce la fibrilina, una proteína que da fuerza y elasticidad a los tejidos de nuestro cuerpo.

Las personas que sufren esta mutación tienen poca fibrilina en el cuerpo o la tienen de escasa calidad. Esto es preocupante en las zonas donde más proteínas de este tipo suele haber, como la arteria aorta, el ojo y los huesos.

La mutación se puede dar por herencia, de modo que un bebé con alguno de los padres afectados por el síndrome de Marfan tiene un 50% de posibilidades de heredar la misma enfermedad. No obstante, según los últimos estudios en un 20% de los casos encontrados no había familiares enfermos, por lo que la enfermedad también puede surgir de forma “espontánea”. Cualquier persona puede ser la primera de su familia en desarrollarlo, sin importar la edad, el sexo o la raza. La incidencia de la enfermedad afecta a alrededor de 2 de cada 10.000 personas en todos los grupos étnicos.

Síntomas del síndrome de Marfan

Los síntomas del síndrome de Marfan varían dependiendo de cada persona enferma, desde más graves a más leves y pueden aparecer desde el momento en el que nacen o ya en la madurez. Incluso se han conocido casos en los que personas que desconocían que padecían la enfermedad han muerto súbitamente por ella. Los órganos, sistemas y partes del cuerpo afectados pueden ser muy variados y diferentes en cada paciente:

Sistema circulatorio (corazón y vasos sanguíneos): los síntomas más preocupantes del síndrome se encuentran en este sistema. El síndrome de Marfan puede afectar a que la válvula mitral (entre la aurícula y el ventrículo izquierdo) sea más grande y flexible de lo normal, impidiendo su correcto cierre y provocando sensación de ahogo en el enfermo, un ritmo cardíaco alterado y un constante cansancio. También puede debilitar la arteria aorta, la principal del cuerpo, de modo que la arteria puede rasgarse y dejar que la sangre inunde el tórax, pudiendo causar la muerte. Esqueleto: los rasgos más fáciles de detectar en una persona que padece el síndrome de Marfan es su altura excesiva y delgadez. Los huesos de los enfermos de Marfan son más largos y flexibles de lo habitual, sobre todo los dedos. Esto se debe a una gran hiperlaxitud y una falta de masa muscular. Sus caras también suelen ser alargadas y delgadas, además de una columna vertebral encorvada (que causa escoliosis) y el pecho hacia fuera o formando un hueco hacia dentro. Otros posibles síntomas en los huesos son los pies planoso la mandíbula pequeña. Ojos: como hemos dicho anteriormente, la fibrilina se encuentra en abundancia normalmente en los ojos, por lo que estos son órganos comúnmente afectados por el síndrome de Marfan. Los enfermos pueden sufrir miopía, astigmatismo, glaucoma (presión alta en los ojos que puede causar ceguera), cataratas (opacidad del cristalino que impide ver con claridad), desprendimiento de la retina y subluxación o dislocación del cristalino (el cristalino se desplaza de su eje, provocando una visión distorsionada). Sistema nervioso: existe una membrana llena de líquido que cubre nuestro cerebro y nuestra médula espinal llamada duramadre, una membrana que en personas con síndrome de Marfan puede ensancharse y presionar los huesos de la columna vertebral, dando lugar a dolor, debilidad y entumecimiento de las piernas o dolor del abdomen. Pulmones: el síndrome de Marfan afecta a la rigidez de los alvéolos (sacos de aire en los pulmones), dando lugar a la sensación de ahogo y al dolor de pecho, o en casos más graves un colapso pulmonar por la hinchazón o estiramiento de estos. Entre otros síntomas del sistema respiratorio, también se encuentran los ronquidos o las apneas del sueño(paradas respiratorias durante el sueño). Piel: la aparición de estrías en la espalda, caderas y hombros es común en la enfermedad, al igual que las hernias.

Diagnóstico del síndrome de Marfan

El síndrome de Marfan solo puede ser diagnosticado por un médico de forma clínica. En Perudalia.com, te recomendamos acudir a cualquier centro de salud si crees sufrir alguno de los síntomas anteriormente mencionados.

El diagnóstico clínico se realiza a través de las características específicas de cada parte del cuerpo que puede verse afectada. Así, la dilatación de la aorta y el desplazamiento de algún órgano confirman la enfermedad cuando se encuentran presentes a la vez en el mismo paciente. La existencia de antecedentes en la familia también es un claro indicador. En general, el estudio de un paciente del que se sospecha padece el síndrome Marfan debería abarcar:

Un completo y exhaustivo examen físico.La investigación de posibles antecedentes familiares.Radiografías.Exámenes oftalmológicos.Ecocardiogramas.Tets genéticos.Resonancias magnéticas y TACs.

Por otra parte, se puede diagnosticar el síndrome de Marfan realizando dos maniobras:

El signo del pulgar: cuando el pulgar sobresale del borde opuesto de la mano.Signo de la muñeca: cuando la falange distal del primer y quinto dedo de una mano, se superpone al colocar estos dedos rodeando la muñeca opuesta.

Tratamiento del síndrome de Marfan

Hoy en día, no existe una cura para el síndrome de Marfan, pero todos los síntomas que provoca pueden ser tratados individualmente por los especialistas de cada área, desde cardiólogos hasta traumatólogos u oftalmólogos. Aunque durante el tratamiento de casi todos los enfermos, suelen recetarse medicamentos betabloqueantes. Estos fármacos reducen la presión arterial para que el corazón lata menos rápido y se pueda prevenir la dilatación de la arteria aorta. El seguimiento médico y el consumo de estos medicamentos suele mejorar el pronóstico de los pacientes y mejorar su calidad de vida. Entre las recomendaciones médicas se encuentran:

Controles oftalmológicos regulares.Evitar el estrés y el deporte de contacto.Revisión constante del esqueleto.Ecocardiogramas para revisar el sistema circulatorio.En caso de embarazo, se debe llevar un seguimiento exhaustivo por especialistas.

A niveles más específicos, los tratamientos más comunes son:

Reemplazo de la aorta: se trata de una operación quirúrgica en la que la válvula aórtica dilatada es reemplazada por una artificial de material sintético con el fin de prevenir su ruptura y la muerte del paciente. El riesgo de infección en el postoperatorio es elevado, por lo que las personas que se someten a la operación suelen recibir tratamiento con antibióticos previamente. Esta operación suele realizarse preventivamente y no en caso de urgencia. Aparatos ortopédicos en niños y adolescentes para tratar la escoliosis. Cuando la curvatura de la columna es un problema, lo mejor es un aparato ortopédico a medida del paciente, quien debe usarlo durante todo su crecimiento. En casos más graves, se acude a la cirugía. Corrección del esternón hundido si afecta a la respiración vía cirugía. Cuando el esternón, por el contrario, sobresale, no suele causar problemas adicionales.Los desprendimientos de retina y las cataratas pueden repararse también con cirugía ocular. En el caso de las cataratas, además, se puede llegar a sustituir el cristalino por una lente artificial.Por último, la fisioterapia es una buena opción para corregir la curvatura de la columna espinal.

Este artículo es meramente informativo, en Perudalia.com no tenemos facultad para recetar ningún tratamiento médico ni realizar ningún tipo de diagnóstico. Te invitamos a acudir a un médico en el caso de presentar cualquier tipo de condición o malestar.